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German translation: Plain language summary of the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Risk Assessment for Fracture score in people living with Gaucher Disease Type 1

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posted on 2023-04-25, 13:29 authored by Patrick Deegan, Aneal Khan, José Simon Camelo Jr, Neal Weinreb

Was ist Morbus Gaucher?

Morbus Gaucher ist eine seltene genetische Erbkrankheit.

Menschen mit Morbus Gaucher haben zwei nicht funktionierende

Kopien eines Gens namens GBA1, das die Informationen für die

Expression eines Enzyms namens Beta-Glucosidase enthält.

Beta-Glucosidase baut überschüssige Fettsubstanzen, die so

genannten Glycosphingolipide ab, die dazu beitragen, dass unsere

Zellen gut funktionieren. Menschen mit Morbus Gaucher bilden

nicht genügend Beta-Glucosidase, so dass sich Glycosphingolipide

in ihren Organen ansammeln und Komplikationen verursachen.

Es gibt verschiedene Arten von Morbus Gaucher, aber die meisten Menschen in der westlichen Welt mit Morbus Gaucher leiden unter

dem Typ 1 (abgekürzt GD1). Zu den typischen Komplikationen bei GD1 gehören größere Milz und Leber, Blutprobleme und ein erhöhtes

Risiko für Knochenprobleme. Knochenproblematiken, einschließlich Knochenbrüche, sind eine der Hauptursachen für Schmerzen und

Behinderungen bei Menschen mit GD1 und können ihre Lebensqualität beeinträchtigen. Behandlungen wie die Enzymersatztherapie

(auch ERT genannt) können das Frakturrisiko verringern, aber nicht vollständig verhindern.

Was war das Ziel dieser Studie?

In dieser Studie untersuchten die Forscher einen neuen Bewertungsmaßstab namens Gaucher-Risikobewertung für Frakturen [Morbus

Gaucher-Risikobewertung für Frakturen] (auch bekannt als GRAF). Hier sollte untersucht werden, wie gut GRAF das zukünftige Frakturrisiko

bei Erwachsenen mit GD1, die eine Enzymersatztherapie (ERT) erhalten, vorhersagen kann.

Zu welchen Ergebnissen kam diese Studie?

Das Risiko künftiger Knochenbrüche bei Erwachsenen mit GD1 war höher bei Frauen und bei Personen, die in der Vergangenheit

Knochenschmerzen hatten oder denen im Rahmen der Behandlung die Milz entfernt wurde, Das Risiko war auch höher, wenn zwischen der

Diagnose und dem Beginn der Behandlung ein längerer Zeitraum lag und/oder die Betroffenen älter waren, als sie mit der ERT begannen.

Die Studie ergab auch, dass der GRAF-Wert gleichwertig zu anderen in der Allgemeinbevölkerung verwendeten Frakturrisiko-Tests ist. Diese

Ergebnisse stützen eine Verwendung des GRAF-Scores zusammen mit Knochendichtemessungen und anderen Risikofaktorenbewertungen,

um Ärzten und Menschen mit GD1 zu helfen, das Risiko einer Fraktur nach Beginn der ERT einzuschätzen.

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