Chinese translation: Plain language summary of the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Risk Assessment for Fracture score in people living with Gaucher Disease Type 1

什么是戈谢病？

戈谢病是一种罕见常染色体隐性遗传代谢病，属于溶酶

体贮积症。该病由于GBA基因突变导致机体酸性β‑葡萄

糖苷酶活性缺乏或降低，造成鞘糖脂的贮积，导致受累

组织器官出现病变，临床表现为多脏器受累并呈进行性

加重。戈谢病有多种不同类型，但西方国家的大多数戈

谢病患者均为1型（简称GD1)。GD1的典型临床表现包

括脾脏和肝脏肿大、血液问题以及骨骼问题风险增加。

包括骨折在内的骨骼问题是导致GD1患者疼痛和残疾

的主要原因，并且会影响他们的生活质量。酶替代治疗

(也称为ERT）等治疗可以降低骨折风险，但不能完全预

防骨折。

这项研究的目的是什么？

在这项研究中，研究人员开发了一个新的工具，称为戈谢病的骨折风险评估（GRAF，Gaucher Risk Assessment for

Fracture）评分，旨在评估GRAF对接受ERT的GD1成年患者未来骨折风险的预测能力。

这项研究有哪些发现？

女性和有骨痛史或在治疗过程中切除脾脏的GD1成年患者在未来有更高的骨折风险。如果患者从确诊到开始治疗之间

的时间间隔更长，和/或在开始ERT时年龄更大，风险也会更高。研究还发现，GRAF评分的表现与其他在普通人群中使

用的骨折风险工具相同。这些发现支持将GRAF评分与骨密度测量和其他风险因素评估一起使用，以帮助医生和GD1患

者了解开始ERT后骨折的风险。